englishEsclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso motor que provoca la muerte de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que son responsables de los movimientos. (“Neuronas motoras”).Se desconocen las causas que provocan ELA.
En sus primeros estadios esta enfermedad suele conllevar movimientos invonluntarios y contracciones de algunos músculos (“fasciculaciones”) . Más tarde, los músculos afectados suelen atrofiarse al no utilizarse, ya que falla la conexión con el cerebro ( esta atrofia es lo mismo que ocurre con los músculos mientras se lleva una escayola).
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad que, hoy por hoy, no tiene cura. Normalmente la muerte sobreviene por parálisis respiratoria o por una infección en los debilitados pulmones. Los enfermos se duermen de forma plácida, ya que la muerte no la provoca la falta de oxígeno, sino una saturación de dióxido de carbono.
La esperanza de vida media de estos pacientes es de aproximadamente tres años tras diagnosticar la enfermedad. No es posible predecir cómo va a evolucionar la ELA. El caso del famoso astrofísico Stephen Hawking, al que se le diagnosticó la enfermedad en 1963, demuestra que es posible sobrevivir muchos años con esta enfermedad. Aproximadamente uno de cada 20 pacientes sobrevive 10 o más años.
Diferentes nombres para una enfermedad
En medicina, “amiotrofia” significa una atrofia del músculo.”Lateral” se refiere a los sistemas que no se encuentran en la parte central del cuerpo ( por ejemplo brazos y piernas). “Esclerosis” significa rigidez de un órgano.Esta enfermedad era antes conocida como “ esclerosis lateral miatrófica”, pero el nombre dado a la enfermedad en los Estados Unidos ha terminado por imponerse. En Gran Bretaña se denomina aún hoy en día “moto neuron disease” (MND), aun cuando este concepto es el hiperónimo para todas las enfermedades de las neuronas motoras, entre las que no sólo se encuentra la ELA.
Esta enfermedad se conocía en Europa bajo el nombre de “enfermedad de Charcot”, ya que este médico francés fue el primero que la describió y la separó de otras enfermedades neurológicas en 1880. En América la ELA se llamó primero “enfermedad de Lou Gehrig”, el nombre de un jugador de fútbol americano al que se le diagnosticó la enfermedad en 1938.
El sistema nervioso motor y la ELA
El sistema nervioso motor se compone de la primera neurona motora (“motoneurona central”) y una segunda (“motoneurona periférica”).La primera motoneurona se encuentra en el cerebro y envía señales a la médula espinal. La segunda motoneurona recibe la señal y la envía a su vez al músculo pertinente.
La esclerosis lateral amiotrófica afecta a las dos neuronas motoras:
La afección de la primera neurona motora (de la corteza cerebral a la médula espinal) conlleva un debilitamiento muscular (parálisis), además se hace notar por el aumento del tono muscular. Este incremento espástico del tono muscular conlleva contracciones y espasmos musculares que son, a su vez, provocados por el disparo espontáneo de la unidad motora motriz (célula del asta posterior). Durante el disparo espontáneo, la célula del asta posterior correspondiente está todavía con vida. El músculo aún se puede mover, lo que contrarrestra la atrofia del mismo.
La afección de la segunda neurona motora (de la médula espinal a la fibra muscular) conlleva también una parálisis progresiva de los músculos afectados, así como una disminución del tono muscular.
Todo esto provoca diferentes síntomas que son, en parte, contradictorios.
La disminución del tono muscular aparece más a menudo y/o prevalece durante el transcurso de la enfermedad. Las zonas que se suelen ver afectadas primero y de manera más fuerte son las de la corteza cerebral responsables de los movimientos de la cara, la lengua, manos y piernas .
Síntomas y diagnóstico
Se calcula que los síntomas aparecen a los 10 años del comienzo de la enfermedad. El diagnóstico se produce al descartar otras enfermedades parecidas.La esclerosis lateral amiotrófica no es una enfermedad muscular en sí (“distrofia muscular”), sino una atrofia en la que el músculo “adelgaza” debido a que no se utiliza. Las pruebas para comprobar el estado de la enzima “creatina quinasa”, que se encuentra en los músculos y es importante para que las células tengan energía, muestran, como mucho, valores ligeramente elevados.
La ELA tampoco es una enfermedad que afecte a los impulsos nerviosos, sólo a la célula del asta posterior. Por ello, las mediciones de velocidad de los impulsos nerviosos no suelen mostrar valores anormales.
Los órganos sensoriales como la vista, oído, gusto y olfato no se ven afectados. Lo mismo ocurre con los llamados músculos lisos, es decir, los músculos que no pueden ser controlados, por ejemplo el intestino, los esfínteres, la vejiga...etc.
El sistema bulbar sí se ve afectado, así como la primera y segunda neuronas motoras, lo que se traduce en problemas para hablar y tragar, una elevada tensión muscular, debilidad y encogimiento de los músculos, fasciculaciones y calambres musculares.
Para descartar otras enfermedades como la esclerosis múltiple o la meningitis se suele hacer una tomografía por resonancia magnética (TRM) y un análisis del líquido cefalorraquídeo
Las contracciones musculares espontáneas (fasciculaciones) se pueden detectar con una electromiografía (EMG), si no son aún visibles.
Las posibilidades de contraer la enfermedad aumentan con la edad, aunque disminuyen al llegar a una edad muy avanzada y se da algo más a menudo en hombres que en mujeres. En algunos casos (entre el 5 y el 10 por ciento) se dan varios casos de ELA en la misma familia. En estas ocasiones, la enfermedad puede manifiestarse ya en edades tempranas.
Causas de la enfermedad
Se ha comprobado que la basura celular que se acumula en las neuronas motoras (inclusión proteica) es la causante de la enfermedad. Sin embargo,se desconoce aún por completo por qué ocurre esto. Algunos médicos consideran que una sobrecarga del sistema motor ( por ejemplo en el caso de deportistas) favorece la aparición de la enfermedad.No está demostrado que el envejecimiento prematuro del sistema nervioso motor se produzca por una sobrecarga, una infección o un virus. Que un virus sea el responsable es muy improbable.
Desarrollo de la enfermedad
La enfermedad suele comenzar con el debilitamiento de zonas de la mano y el antebrazo, en casos aislados en las piernas o en los músculos responsables del habla. Casi siempre comienza con una parálisis asimétrica ( de un solo lado) o con espasmos musculares.El desarrollo de la enfermedad es continuo (al contrario que con otras enfermedades como la esclerosis múltiple), de forma que el paciente puede prepararse mejor para la nueva situación. La inteligencia y la comprensión no se ven nunca afectadas por la enfermedad, de modo que el enfermo es plenamente consciente de su debilitamiento corporal, lo que le hace sentirse “atrapado en su propio cuerpo”.
El encogimiento muscular, que al principio es asimétrico, se va haciendo evidente con el tiempo.
La espástica del principio suele desaparecer en los estadios más avanzados de la enfermedad, ya que la afección del sistema periférico se hace más fuerte.
Terapia y ayudas
Se está empezando a intentar contrarrestar el avance de la enfermedad con la ayuda de medicamentos. Para ello es importante comenzar con la terapia lo antes posible. Por lo demás, la terapia se reduce al tratamiento de los síntomas y a asegurar la independencia del paciente mediante apoyos técnicos.Los problemas de movilidad se pueden contrarrestar, al menos un poco, con ergoterapia y fisioterapia, y las dificultades para hablar y tragar con logopedia.
La independencia del paciente puede preservarse durante un tiempo con apoyos como una silla de ruedas o tenazas.
El uso de ordenadores y la comunicación con “el mundo exterior” son posibles, al menos durante un tiempo, gracias a apoyos técnicos como teclados de ordenador con función de auto-click y salida de voz.
Constructores de programas especializados pueden ponerse en contacto con nosotros para aparecer en un listado en esta página.
Cifras de la ELA
Cada año se registran entre 0,5 y 2 casos de la enfermedad por cada 100.000 personas, siendo mayor el número en los países del norte que en los del sur.El proyecto ELA
Con el proyecto ELA pretendemos, en primer lugar, informar sobre la esclerosis lateral amiotrófica y dar consejos a los afectados para que mantengan la mayor autonomía posible.En segundo lugar, queremos conocer más sobre las causas y las eventuales posibilidades de curación, ya que, a pesar de que se investiga desde hace más de 100 años, aún se conoce demasiado poco sobre esta enfermedad. Para conseguir esto planeamos realizar un censo internacional a gran escala, y buscamos socios que nos apoyen en esta inmensa tarea.
Rogamos a todos los enfermos, así como a sus familiares y amigos, que se unan al proyecto. La investigación estadística de las causas sólo puede ser llevada a cabo con el mayor número de datos posible. Inscríbase sin compromiso en nuestro boletín. De esta forma podremos tenerle informado de cuándo comienza el proyecto y de su desarrollo. Sus datos personales serán tratados, por supuesto, con la mayor discreción.
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